การเจาะน้ำคร่ำถึงระดับสูงเผยให้เห็นถึง 80% ของโรค


พัฒนาโดยทีมงานชาวอิตาลีการทดสอบใหม่นี้ช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคส่วนใหญ่ของทารกในครรภ์ได้

ในบทความนี้:

น้ำคร่ำสุดยอด

มันถูกเรียกว่า Ngdpตัวย่อของ การวินิจฉัยก่อนคลอดรุ่นต่อไปการตรวจก่อนคลอดครั้งใหม่เรียกว่าการเจาะถุงน้ำคร่ำ

มันเป็นวิธีการที่พัฒนาโดยทีมนักวิจัยชาวอิตาลีที่สามารถวินิจฉัยโรค 80% ของโรคที่อาจส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ในขณะที่การเจาะน้ำคร่ำปัจจุบันไม่เกิน 7%

เทคนิคใหม่ใช้ การหาลำดับดีเอ็นเออย่างรวดเร็ว ประสบความสำเร็จในไม่กี่ชั่วโมงและมีความแม่นยำที่ดีในการให้คำตอบเกี่ยวกับสุขภาพของเด็กในครรภ์

เมื่อการเจาะน้ำคร่ำปกติและการทำให้บริสุทธิ์เป็นไปได้ที่จะวิเคราะห์เพียง 46 โครโมโซมในปัจจุบันด้วยเทคนิคใหม่มันเป็นไปได้ที่จะศึกษาโครงสร้างที่ใกล้ชิดของมัน นอกเหนือจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดแม้กระทั่งโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่สุดและหายากก็สามารถตัดออกได้ตั้งแต่โรคหัวใจไปจนถึงโรคสมองโรคแคระจนถึงรูปแบบออทิสติก

เขาอธิบาย Claudio Giorlandino, Sidip เลขาธิการทั่วไป (วิทยาลัยเวชศาสตร์มารดาของอิตาลี) และผู้เขียนหลักของการศึกษา

ตัวอย่างเลือดเพื่อหลีกเลี่ยงการเจาะน้ำคร่ำ

Ngpd ไม่เพียง แต่สามารถวิเคราะห์ จีโนม แต่ยังเพื่อศึกษาโครงสร้างของโครโมโซมในรายละเอียดและทำการวิจัยที่ตรงเป้าหมายและแม่นยำและวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล

การทำงานของน้ำคร่ำธรรมดาเป็นอย่างไร

ซอฟต์แวร์ ระบุโรคที่เลือกโดยการวิเคราะห์ 300 ยีน ที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่ตรวจพบในมดลูก

ผลการสอบจะถูกนำเสนอต่อผู้ปกครองพร้อมกัน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อให้คุณสามารถช่วยพวกเขาตัดสินใจอย่างมีสติและมีข้อมูล

การสอบจะจ่ายในศูนย์และคลินิกเฉพาะทางในราคา 1,500 ยูโร

วีดีโอ: